El Síndrome Progeroide de Néstor-Guillermo (NGPS)

El Síndrome Progeroide de Néstor-Guillermo se trata de un trastorno autosómico recesivo que comienza a manifestarse a partir de los 2 años, con retraso en el crecimiento, talla baja, alopecia parcial, pero conservando cejas y pestañas, protrusión ocular, lipodistrofia generalizada, osteolisis grave que afecta a la mandíbula, las clavículas, las costillas y las falanges, apiñamiento dentario, rigidez articular, retraso en el cierre de las fontanelas, pérdida del puente nasal, apariencia envejecida con piel seca y arrugada, pigmentación moteada, escoliosis grave y valvulopatías. Los estudios analíticos solo revelaron déficit de vitamina D2 e hipoleptinemia grave. A diferencia del HGPS y la DMA, estos pacientes no presentaron alteraciones metabólicas, esteatosis hepática ni aterosclerosis.

Los síndromes de Progeria son trastornos raros que implican el envejecimiento prematuro. Las mutaciones en BANF1 causan un síndrome progeroide hereditario (NGPS).

Los dos primeros pacientes de NGPS fenocopian características de progerias clásicas (p.ej., síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford o displasia mandibuloacral).

Las diferencias observadas son muy importantes para los pacientes y sus familias y la paliación de las manifestaciones óseas es una prioridad, dada su longevidad relativamente larga.

Definimos NGPS como una progeria crónica por su lento curso clínico y su relativamente larga supervivencia, a pesar de su temprano inicio. Entender las diferencias entre los síndromes de progeria podría contribuir al desarrollo de estrategias de tratamiento para las condiciones esqueléticas comunes, así como el envejecimiento en sí.

© 2011 Wiley Periodicals, Inc.

Genómica del Cáncer

Desde el año 2009, Carlos López-Otín codirige la contribución española al Consorcio Internacional del Genoma de Cáncer (ICGC). Este trabajo ha desvelado la secuencia completa del genoma tumoral de cientos de pacientes de Leucemia Linfática Crónica (CLL) y ha permitido identificar mutaciones recurrentes en decenas de genes, que han pasado así a ser dianas preferentes de intervención terapéutica en esta prevalente neoplasia.

Por otra parte, a través de trabajos estrechamente relacionados con los proyectos de Genomas del Cáncer, el grupo de Carlos López-Otín ha identificado los determinantes genéticos de diversas enfermedades hereditarias. Entre estos estudios se encuentra el descubrimiento de dos nuevos síndromes de envejecimiento prematuro: el Síndrome Progeroide de Néstor-Guillermo (NGPS) y el Síndrome Progeroide Neonatal Atípico (ANPS). Su trabajo en este campo también ha conducido a la identificación de los genes responsables de diversas enfermedades hereditarias como muerte súbita, anemia microcítica, anormalidades óseas y melanoma familiar. Estos estudios genómicos han fundamentado la creación por parte de Carlos López-Otín de un programa denominado “Genómica Social”, que ha permitido estudiar, y en algunos casos descubrir, las bases genómicas de distintas enfermedades hereditarias presentes en las familias que se acercan a su laboratorio en busca de ayuda.

Universidad de Oviedo.

Tratamientos futuros

La investigación de la Universidad de Oviedo ha permitido demostrar que basta con introducir el gen sano en las células aisladas de estos pacientes para corregir la enfermedad, al menos en el laboratorio. En la vida real, corregirlo con terapia génica no es tan sencillo, advierte el catedrático de la Universidad de Oviedo.

López-Otín informa que estamos ante «un primer paso» y confía en que este hallazgo permita en un futuro desarrollar una estrategia para ralentizar el envejecimiento. En estos momentos ya hay un tratamiento experimental (una combinación de fármacos), diseñado por este grupo, que se prueba con buenos resultados en otras formas de progeria.

Periódico ABC.

 

 Fragmento del discurso Honoris Causa del catedrático Carlos López-Otín

“El proyecto de los Genomas del Cáncer ha tenido una serie de beneficios colaterales de gran interés para nuestro grupo y hasta para nuestro propio entorno. Utilizando la misma tecnología desarrollada para los estudios mutacionales del cáncer, incluyendo el algoritmo informático llamado Sidrón hemos podido identificar la causa de diversas enfermedades hereditarias. Entre los trabajos recientes destaca el descubrimiento de una nueva forma de envejecimiento prematuro hereditario causado por mutaciones en el gen BANF1, que hemos denominado síndrome de Néstor-Guillermo, para reconocer la ejemplar actitud de dos jóvenes que se acercaron a nuestro laboratorio en busca de salud e información sobre su enfermedad. Dicha patología, rara entre las raras, conlleva una aceleración desbocada del reloj de la vida; es como si las horas transcurrieran en minutos y estos en segundos, de forma que en unos pocos años el organismo experimenta todas las transformaciones que habitualmente acontecen en varias décadas. Este trabajo, que fue pionero en España y uno de los primeros realizados en el mundo utilizando la aproximación genómica, no sirvió para curar la avanzada enfermedad de Néstor, pero tuvo consecuencias positivas para su familia y para la de Guillermo. Así, un sencillo análisis mutacional del gen BANF1 permitió identificar en ambas familias los portadores sanos de una copia del gen mutado, los cuales podrán beneficiarse del apropiado consejo genético para evitar transmitir a su descendencia esta nueva forma de progeria.

Siguiendo la estela de Néstor y Guillermo, otros pacientes con patologías muy diversas han puesto en nuestras manos la responsabilidad de examinar sus genomas en busca de esos cambios mínimos que transforman sus 41 vidas y las de sus familias. En muchas ocasiones, una sola mutación entre los más de 3000 millones de nucleótidos que configuran nuestro material genético es suficiente para demoler el sofisticado plan biológico que determina el desarrollo y mantenimiento de un ser humano, ilustrando una vez más nuestra fragilidad y nuestra vulnerabilidad.”

Aquí os dejo el enlace del discurso por si queréis leerlo completo, es muy interesante:

Discurso Honoris Causa Carlos López-Otín

Ángela

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Autor: Ni de bromo

Estudiantes de bachillerato científico (biosanitario)

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