Esta es una proteína motora, llamada kinesina, que se desplaza a través de un microtúbulo. Los microtúbulos son estructuras con forma de tubo que constituyen el «esqueleto» de una célula.
La kinesina experimenta cambios estructurales mientras transporta moléculas dentro de las células. Las partes móviles de la kinesina le permiten moverse y transportar su carga a lo largo de los microtúbulos.
La mayoría de las kinesinas intervienen en el transporte anterógrado de vesículas, es decir, que implican un movimiento hacia la parte más distal de la célula o la neurita, hacia el extremo (+) de los microtúbulos, sobre los que se desplazan gracias al ATP (nucleótido fundamental en la obtención de energía celular). Por el contrario, otra familia de proteínas motoras, las dineínas, emplean los mismos raíles pero dirigen las vesículas a la parte más proximal de la célula, por lo que su transporte es retrógrado.
En neuronas los extremos positivos de los microtúbulos se dirigen hacia las terminales sinápticas (que transmiten señales a otras células).
Esta distinción es vital, puesto que si bien las kinesinas intervienen en el tráfico vesicular durante la interfase del ciclo celular, tanto o más importante es su correcta función durante la mitosis, en la cual favorecen el movimiento de los microtúbulos para conformar el huso acromático y separar las cromátidas hermanas durante la anafase.
Ken Downing, biofísico de la División de Ciencias de la Vida del Laboratorio de Berkeley, dirigió la investigación sobre la kinesina con Charles Sindelar.
El Síndrome Progeroide de Néstor-Guillermo se trata de un trastorno autosómico recesivo que comienza a manifestarse a partir de los 2 años, con retraso en el crecimiento, talla baja, alopecia parcial, pero conservando cejas y pestañas, protrusión ocular, lipodistrofia generalizada, osteolisis grave que afecta a la mandíbula, las clavículas, las costillas y las falanges, apiñamiento dentario, rigidez articular, retraso en el cierre de las fontanelas, pérdida del puente nasal, apariencia envejecida con piel seca y arrugada, pigmentación moteada, escoliosis grave y valvulopatías. Los estudios analíticos solo revelaron déficit de vitamina D2 e hipoleptinemia grave. A diferencia del HGPS y la DMA, estos pacientes no presentaron alteraciones metabólicas, esteatosis hepática ni aterosclerosis.
Los síndromes de Progeria son trastornos raros que implican el envejecimiento prematuro. Las mutaciones en BANF1 causan un síndrome progeroide hereditario (NGPS).
Los dos primeros pacientes de NGPS fenocopian características de progerias clásicas (p.ej., síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford o displasia mandibuloacral).
Las diferencias observadas son muy importantes para los pacientes y sus familias y la paliación de las manifestaciones óseas es una prioridad, dada su longevidad relativamente larga.
Definimos NGPS como una progeria crónica por su lento curso clínico y su relativamente larga supervivencia, a pesar de su temprano inicio. Entender las diferencias entre los síndromes de progeria podría contribuir al desarrollo de estrategias de tratamiento para las condiciones esqueléticas comunes, así como el envejecimiento en sí.
Desde el año 2009, Carlos López-Otín codirige la contribución española al Consorcio Internacional del Genoma de Cáncer (ICGC). Este trabajo ha desvelado la secuencia completa del genoma tumoral de cientos de pacientes de Leucemia Linfática Crónica (CLL) y ha permitido identificar mutaciones recurrentes en decenas de genes, que han pasado así a ser dianas preferentes de intervención terapéutica en esta prevalente neoplasia.
Por otra parte, a través de trabajos estrechamente relacionados con los proyectos de Genomas del Cáncer, el grupo de Carlos López-Otín ha identificado los determinantes genéticos de diversas enfermedades hereditarias. Entre estos estudios se encuentra el descubrimiento de dos nuevos síndromes de envejecimiento prematuro: el Síndrome Progeroide de Néstor-Guillermo (NGPS) y el Síndrome Progeroide Neonatal Atípico (ANPS). Su trabajo en este campo también ha conducido a la identificación de los genes responsables de diversas enfermedades hereditarias como muerte súbita, anemia microcítica, anormalidades óseas y melanoma familiar. Estos estudios genómicos han fundamentado la creación por parte de Carlos López-Otín de un programa denominado “Genómica Social”, que ha permitido estudiar, y en algunos casos descubrir, las bases genómicas de distintas enfermedades hereditarias presentes en las familias que se acercan a su laboratorio en busca de ayuda.
Universidad de Oviedo.
Tratamientos futuros
La investigación de la Universidad de Oviedo ha permitido demostrar que basta con introducir el gen sano en las células aisladas de estos pacientes para corregir la enfermedad, al menos en el laboratorio. En la vida real, corregirlo con terapia génica no es tan sencillo, advierte el catedrático de la Universidad de Oviedo.
López-Otín informa que estamos ante «un primer paso» y confía en que este hallazgo permita en un futuro desarrollar una estrategia para ralentizar el envejecimiento. En estos momentos ya hay un tratamiento experimental (una combinación de fármacos), diseñado por este grupo, que se prueba con buenos resultados en otras formas de progeria.
Periódico ABC.
Fragmento del discurso Honoris Causa del catedrático Carlos López-Otín
«El proyecto de los Genomas del Cáncer ha tenido una serie de beneficios colaterales de gran interés para nuestro grupo y hasta para nuestro propio entorno. Utilizando la misma tecnología desarrollada para los estudios mutacionales del cáncer, incluyendo el algoritmo informático llamado Sidrón hemos podido identificar la causa de diversas enfermedades hereditarias. Entre los trabajos recientes destaca el descubrimiento de una nueva forma de envejecimiento prematuro hereditario causado por mutaciones en el gen BANF1, que hemos denominado síndrome de Néstor-Guillermo, para reconocer la ejemplar actitud de dos jóvenes que se acercaron a nuestro laboratorio en busca de salud e información sobre su enfermedad. Dicha patología, rara entre las raras, conlleva una aceleración desbocada del reloj de la vida; es como si las horas transcurrieran en minutos y estos en segundos, de forma que en unos pocos años el organismo experimenta todas las transformaciones que habitualmente acontecen en varias décadas. Este trabajo, que fue pionero en España y uno de los primeros realizados en el mundo utilizando la aproximación genómica, no sirvió para curar la avanzada enfermedad de Néstor, pero tuvo consecuencias positivas para su familia y para la de Guillermo. Así, un sencillo análisis mutacional del gen BANF1 permitió identificar en ambas familias los portadores sanos de una copia del gen mutado, los cuales podrán beneficiarse del apropiado consejo genético para evitar transmitir a sudescendencia esta nueva forma de progeria.
Siguiendo la estela de Néstor y Guillermo, otros pacientes con patologías muy diversas han puesto en nuestras manos la responsabilidad de examinar sus genomas en busca de esos cambios mínimos que transforman sus 41 vidas y las de sus familias. En muchas ocasiones, una sola mutación entre los más de 3000 millones de nucleótidos que configuran nuestro material genético es suficiente para demoler el sofisticado plan biológico que determina el desarrollo y mantenimiento de un ser humano, ilustrando una vez más nuestra fragilidad y nuestra vulnerabilidad.»
Aquí os dejo el enlace del discurso por si queréis leerlo completo, es muy interesante:
Carlos López-Otín es Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular en este Departamento, donde compagina sus responsabilidades docentes con las principales líneas de investigación de su grupo: el cáncer, la biología del envejecimiento y el análisis funcional de genomas. Ha publicado más de 350 artículos en revistas internacionales que se han citado más de 38.000 veces, con un índice de Hirsch agregado de h=95. Es miembro de numerosos paneles editoriales de revistas, comités asesores y sociedades científicas, incluyendo la Real Academia Española de Ciencias y la Academia Europea. A lo largo de su carrera, ha recibido diferentes premios y distinciones, como los Doctorados “Honoris Causa” por la Universidad Internacional Menéndez Pelayo y por la Universidad de Zaragoza, el Premio de Investigación “Rey Jaime I”, el Premio Europeo en Bioquímica “25th FEBS Jubilee”, el Premio Mexico de Ciencia y Tecnología y el Premio Nacional de Investigación “Santiago Ramón y Cajal”.
Universidad de Oviedo.
Patri y yo tuvimos la gran suerte de conocerle en una maravillosa charla que dio en nuestro instituto en la cual, con ayuda de un elaborado PowerPoint, nos habló del origen de la vida, del envejecimiento, del cáncer y de enfermedades raras como el Síndrome Progeroide de Néstor-Guillermo (investigado en su laboratorio de la Universidad de Oviedo. Además, tenemos el gran honor de poseer un autógrafo suyo.
Aquí os dejo una entrevista muy interesante que le hizo Iñaki Gabilondo. Espero que os guste tanto como a mi y os haga pensar sobre la manera que tenemos de ver la vida y la muerte.
Este nuevo continente es posible de ver gracias a que sus montañas más altas,el 6% de su territorio, que se asoman sobre el mar, son Nueva Zelanda y Nueva Caledonia.Científicos del centro neozelandés GNS Science han publicado el descubrimiento de Zelandia (nombrado como Zealandia en inglés), en la revista de la Sociedad Geológica de América (GSA), dos semanas después de que se encontraran restos de otro continente bajo el océano Índico.El 94% de este continente esta sumergido bajo el mar, por esa causa a sido difícil de ver hasta ahora.
¿Por qué es un continente y no una parte del supercontinente Gondwana?
Principalmente por sus características geológicas y geofísicas. Tiene una superficie de 4,9 millones kilometros cuadrados, es el séptimo continente geológico más grande y, además, es el más reciente, el más fino y el más sumergido. El punto más alto de Zealandia es el monte Cook de Nueva Zelanda (3.724 metros sobre el nivel del mar) y su máxima profundidad oscila entre los 2.500-4.000 metros. Si comparamos Zealandia con algún otro continente o país, el más similar es la India por su superficie
Nidebromo 